Bei Patienten mit VHL verändert sich das Gewebe im Bereich der Netzhaut des Auges und auch in anderen Organen wie etwa dem Kleinhirn. Sehstörungen können erste Anzeichen sein. Der Augenarzt entdeckt bei der Untersuchung des Augenhintergrundes meist einen oder mehrere Gefäßtumoren. "Diese Angiome sind gutartig und lassen sich mithilfe eines Lasers veröden", erläutert Doktor Klaus-Martin Kreusel vom Augenzentrum der DRK Kliniken Berlin.

Ein Gentest erlaubt es jetzt, das VHL-Risiko rechtzeitig zu erkennen und genauer zu beurteilen. "Fällt er bei einem Patienten positiv aus, sollten sich auch dessen Verwandte ersten und zweiten Grades testen lassen", empfiehlt Christian Ohrloff, Pressesprecher der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG). Eltern und Kindern aber auch Geschwistern und Enkeln von Betroffenen rät er zu dem Test, um frühzeitig handeln zu können.

Der Gentest beruht auf der Ursache der Erkrankung: Das intakte Von- Hippel-Lindau-Gen trägt die Erbinformation für einen Faktor im Blut, der das Wachstum von Geschwulsten unterdrückt - der so genannte Tumorsuppressor. Da jeder Mensch einen zweifachen Satz seiner Erbsubstanz in sich trägt, liegt auch das VHL-Gen doppelt vor. "Doch der Erbgang ist dominant", sagt Kreusel. Deshalb tritt das Syndrom bereits dann auf, wenn nur eines der beiden VHL-Gene defekt ist. "In fast jedem Stammbaum betroffener Familien gibt es mehrere Erkrankte", ergänzt Kreusel.

Bei seinen in Berlin untersuchten Patienten fiel der Gentest bei drei von vier untersuchten Familienmitgliedern positiv aus. Hier zeigten sich früher oder später Gefäßtumoren im Auge. Mithilfe des Tests entdeckte der Arzt sie jedoch überwiegend in einem frühen Stadium. "Die meisten Verwandten konnten deshalb rechtzeitig behandelt werden und so ihre Sehstärke erhalten", sagt der Ophthalmologe. Nur einer von 29 augenärztlich betreuten Verwandten ist schließlich auf einem Auge erblindet.

COMPAMED.de; Quelle: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft