Diagnose erblicher Netzhauterkrankungen


Mitte Juli wird mit dem so genannten "Ret-Chip" der weltweit erste Gen- Chip zur Verfügung stehen, mit dessen Hilfe erbliche Netzhauterkrankungen aus insgesamt fünf verschiedenen Formenkreisen im Rahmen einer humangenetischen Untersuchung diagnostiziert werden können - angefangen von der häufigen Retinitis Pigmentosa über erbliche Formen der Makula-Degeneration bis hin zu seltenen Leiden wie dem Usher-Syndrom.

Allein in Deutschland wird eines von 4000 Kindern mit einem solchen Erbleiden geboren. Eine präzisere Diagnostik wird in der Zukunft Ärzten etwa die Prognose erleichtern und damit vielen Patienten Ängste und Unsicherheit nehmen. Nicht zuletzt basiert auch die Entwicklung moderner Therapien auf der Analyse der genetischen Krankheitsursachen.

Der "Ret-Chip" umfasst insgesamt 300000 Basenpaare (Bausteine der Erbsubstanz DNA) und mehrere Dutzend verschiedene Gene, die in einem Arbeitsgang parallel analysiert werden. Dies macht den Chip zum bislang größten DNA-Chip in der Diagnostik menschlicher Erbkrankheiten.

Die Selbsthilfevereinigung für Menschen mit Netzhautdegenerationen Pro Retina e.V. hat die Entwicklung des "Ret-Chips" mit 250000 Euro gefördert. Entwickelt haben den Chip die Wissenschaftler am Institut für Humangenetik der Universitätsklinik Regensburg unter der Leitung von Professor Bernhard Weber. Produziert wird der "Ret-Chip" derzeit bei einem spezialisierten US- Unternehmen.

COMPAMED.de; Quelle: Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften